Aberasi atau perubahan susunan kromosom seks pada manusia dapat mengakibatkan kelainan genetik yang serius. Bahkan diantaranya, banyak yang memiliki angka harapan hidup lebih rendah daripada yang lainnya.
Faktor utama penyebab terjadinya aberasi kromosom seks adalah peristiwa non-disjunction atau gagal berpisah pada fase pembelahan sel meiosis. Baik pada anafase I maupun anafase II. Peristiwa gagal berpisah dapat menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom tidak normal yang sudah barang tentu akan membentuk keturunan abnormal. Susunan kromosom seks normal pada laki-laki adalah XY, sedangkan wanita adalah XX.
1. Sindrom Turner ( 22AA . XO )
Sindrom Turner pertama kali diperkenalkan oleh H. H. Turner tahun 1938 di Amerika Serikat. Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks. Atau juga dapat terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak memiliki kromosom seks. Penderita sindrom Turner memiliki autosom 22 pasang autosom dan gonosom XO.
Sindrom Turner pertama kali diperkenalkan oleh H. H. Turner tahun 1938 di Amerika Serikat. Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks. Atau juga dapat terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak memiliki kromosom seks. Penderita sindrom Turner memiliki autosom 22 pasang autosom dan gonosom XO.
Penderita sindrom ini umumnya bersifat steril. Mereka tidak memiliki ovarium dan tidak beroogenesis, uterus kecil, payudara tidak berkembang, bertubuh pendek, letak telinga agak ke bawah, kecerdasan umumnya di bawah normal, dan angka kelahirannya sedikit karena mayoritas abortus atau gugur dalam kandungan.
2. Sindrom Klinefelter ( 22AA . XXY )
Sindrom Klinefelter pertama kali ditemukan oleh H. E. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini terjadi karena sel telur yang memiliki gonosom XX dibuahi dengan sel sperma dengan gonosom Y. Atau juga dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi dengan sel sperma bergonosom XY. Penderita sindrom Klinefelter memiliki autosom 22 pasang dan gonosom XXY.
Sindrom Klinefelter pertama kali ditemukan oleh H. E. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini terjadi karena sel telur yang memiliki gonosom XX dibuahi dengan sel sperma dengan gonosom Y. Atau juga dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi dengan sel sperma bergonosom XY. Penderita sindrom Klinefelter memiliki autosom 22 pasang dan gonosom XXY.
Penderita sindrom Klinefelter bersifat steril karena testis dan kelenjar prostat tidak berkembang dengan baik serta memiliki saluran sperma yang rusak, payudara membesar karena adanya timbunan lemak, anggota tubuh berukuran panjang dan kurus, penis berukuran normal atau lebih kecil, bidang dada sempit, suara mirip seperti wanita, dan pinggul berukuran lebar. Penampakan ciri-ciri sindrom Klinefelter ini umumnya muncul setelah akil balig atau setelah beranjak dewasa.
3. Sindrom Jacobs ( 22AA . XYY )
Sindrom Jacobs pertama kali diperkenalkan oleh P. A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom Jacobs dapat terjadi jika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan gonosom YY. Pembuahan tersebut menghasilkan individu yang mengalami sindrom Jacobs dengan susunan autosom 22 pasang dan gonosom XYY.
Sindrom Jacobs pertama kali diperkenalkan oleh P. A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom Jacobs dapat terjadi jika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan gonosom YY. Pembuahan tersebut menghasilkan individu yang mengalami sindrom Jacobs dengan susunan autosom 22 pasang dan gonosom XYY.
Ciri-ciri sindrom Jacobs antara lain adalah bersifat agresif dan antisosial, tubuhnya berukuran lebih tinggi dari manusia normal, memiliki wajah yang seram atau menakutkan, dan IQ dibawah normal atau sekitar 80 – 95.
4. Wanita Super ( 22AA, XXX )
Wanita super dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi oleh sel sperma bergonosom XX. Atau juga dapat terjadi jika sel telur bergonosom XX dibuahi oleh sel sperma bergonosom X. Pembuahan tersebut menghasilkan individu dengan susunan autosom 22AA dan gonosom XXX. Wanita super bersifat steril dan usianya relatif pendek dibandingkan wanita normal lainnya. Hal ini disebabkan karena banyaknya organ tubuh yang tidak berkembang dengan sempurna.
Wanita super dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi oleh sel sperma bergonosom XX. Atau juga dapat terjadi jika sel telur bergonosom XX dibuahi oleh sel sperma bergonosom X. Pembuahan tersebut menghasilkan individu dengan susunan autosom 22AA dan gonosom XXX. Wanita super bersifat steril dan usianya relatif pendek dibandingkan wanita normal lainnya. Hal ini disebabkan karena banyaknya organ tubuh yang tidak berkembang dengan sempurna.
